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La Medicina Genomica

della Dott.ssa Silvia Caboni


Prevenzione, diagnosi e cura su misura!
Lo strumento che può trasformare
la nostra vita!

Se vi dicessi che possiamo interagire attivamente con il nostro DNA? Che non è vero che il nostro corredo genetico è un sistema statico e chiuso, che così come lo abbiamo ereditato ce lo dobbiamo tenere passivamente? Che attraverso il nostro DNA possiamo prevenire e curare numerose malattie su base poligenica? Badate bene, non si tratta di magia o voli pindarici della fantasia, qui si tratta di Scienza, Scienza con la S maiuscola!

Ho intrapreso i miei studi di medicina perché ero affascinata dalla possibilità di poter avere cura della vita degli altri, attraverso la conoscenza dell’organismo umano; ho poi scelto l’immunologia perché è la branca della medicina che più di ogni altra è in continua e rapidissima evoluzione, nella quale proliferano in modo esponenziale la ricerca scientifica, nuove tecniche diagnostiche e terapeutiche, anche a vantaggio di tutte le altre branche mediche.

Nel corso degli anni ho conseguito diplomi e master universitari di perfezionamento estendendo il mio interesse alla possibilità di prendermi cura del paziente nella sua totalità e non solo di pazienti con patologie già in atto, ma di pazienti in apparente stato di benessere, che desideravano salvaguardare questa condizione, oppure che presentavano un malessere non catalogato in nessun testo di medicina.

Dott.ssa Silvia Caboni
Medico Chirurgico Specializzata in Allergologia, Immunologia Clinicae Allergologia Pediatrica

Approfondendo la mia formazione nel campo della medicina preventiva, estetica e del benessere ho sviluppato uno spiccato interesse per le scienze che si occupano di come interagire con il nostro organismo in modo positivo, in particolare con il nostro DNA, seguendo corsi, studiando, leggendo e informandomi sono approdata ad una scienza che fino a qualche anno fa sembrava tanto lontana e oggi rappresenta la realtà, il presente e soprattutto il futuro: la MEDICINA GENOMICA. Fondamentale per la mia formazione in tal senso è stato l’incontro con una straordinaria donna, Elena Baranova, una scienziata, ricercatrice di genetica, che oggi è Presidentessa dell’Istituto Europeo della Prevenzione Personalizzata e della Salute (Monaco) e  Docente di Genetica Medica (dal1999 Francia). Grazie a lei ho compreso che i geni sono i nostri migliori amici, se solo noi glielo permettiamo!! I nostri geni ci somigliano, infatti come noi vivono in famiglie, interagiscono fra loro e interagiscono con ciò che incontrano! Si parte dal 2001, anno in cui fu pubblicata la prima bozza del genoma umano grazie al grande progetto internazionale Human Genome Project, quando gli scienziati intuirono che la conoscenza del nostro DNA avrebbe potuto cambiare il modo di studiare le malattie, di curarle, di prevenirle. L’era della genomica ha comportato profondi cambiamenti, rivoluzionando le modalità e le tecniche attraverso le quali la ricerca scientifica viene condotta. Ha inaugurato una nuova fase, nella quale discipline un tempo separate sono ora percepite come sempre più convergenti e interdipendenti. Questa convergenza permetterà di tradurre a livello clinico i progressi compiuti in campi quali la genetica molecolare, l’epigenetica, l’epidemiologia genomica e la genomica della salute pubblica, aprendo così nuove frontiere per la medicina rigenerativa e le terapie geniche. La prima cosa che dobbiamo tenere bene a mente quando si parla di rivoluzione genomica è che, grazie ad essa, la medicina ha cambiato completamente il suo approccio diagnostico-terapeutico. La ricerca medico-scientifica aveva permesso di conseguire risultati straordinari anche prima del 2000, ma le diagnosi e le terapie erano standardizzate, le stesse per tutti.

Oggi la medicina sta diventando sempre più personalizzata e le malattie sono caratterizzate a livello molecolare. L’epigenetica e ancor più l’epigenomica si occupano proprio di questo!! L’epigenetica è il ramo della genetica che studia l’attività di regolazione dei geni, che avviene attraverso processi chimici che modificano il fenotipo dell’individuo e dei suoi discendenti. L’epigenomica studia la modificazione dell’espressione dei nostri geni in funzione dell’ambiente che li circonda, o meglio, che ci circonda. Come? Dovete sapere che i nostri geni rappresentano solamente il 2% del nostro DNA, che chiamiamo DNA codificante; questo DNA è il responsabile della persona che siamo: il sesso, il colore dei nostri occhi, il nostro fisico, i tratti caratteriali….

Ma allora, il 98% del restante DNA? Non essendo costituito da geni, i ricercatori pensavano che non servisse a granché e lo chiamarono JUNK DNA, cioè DNA spazzatura. Niente di più sbagliato! Con l’epigenomica ci si è resi conto che questo 98% di DNA è in realtà responsabile dell’espressione dei nostri geni, cioè di quel 2% di DNA codificante! Altro che spazzatura! E la sua attività è direttamente influenzata dall’ambiente in cui viviamo: abitudini, stile di vita, alimentazione! Ci viene offerto un campo d’azione vastissimo, con possibilità enormi! Agendo su noi stessi possiamo migliorare l’attività dei nostri geni e salvaguardare la nostra salute psicofisica agendo sulla nostra alimentazione, il livello e il tipo di attività fisica, i nostri ritmi di vita, la nostra vita sociale.

Tutti abbiamo dei geni potenzialmente negativi  nel nostro DNA, correlati all’insorgenza  di malattie croniche o di tumori; ma tutti noi  possediamo anche dei geni positivi, per così  dire i geni della piena salute, del benessere, della gioia e della vitalità!

Allora ditemi come mai alcune persone attivano questi geni nefasti e si ammalano mentre altre godono di ottima salute? È proprio qui che entra in gioco il medico di medicina epigenomica. Intanto bisogna conoscere qual’è il nostro “assetto” genico di partenza analizzando il funzionamento di geni chiave, che codificano per sistemi enzimatici correlati con la detossificazione, lo stress ossidativo, l’infiammazione, la metabolizzazione di farmaci e alimenti. Oggi ciò è possibile grazie ad un esame rapido e completamente indolore: il tampone buccale, attraverso il quale si esegue un prelievo salivare, da cui poi verrà estratto il DNA e analizzato da uno specifico laboratorio che si occupa di studi genetici.

Una volta conosciuto qual’è il nostro “assetto”, la “messa a punto” sarà molto più facile e, ancor più importante, ultra personalizzata. Sapere ad esempio che abbiamo dei geni che codificano per un sistema enzimatico che metabolizza poco o in modo deficitario i solfiti, ci offre la possibilità di limitare il loro introito con la dieta e di evitare per quanto possibile cibi confezionati e farmaci che contengono tali conservanti. La SOD, (super ossido dismutasi) è l’enzima della detossificazione per eccellenza del nostro organismo, che combatte lo stress ossidativo. Sapere che il mio paziente ha un gene che codifica per la SOD poco performante significa che è più suscettibile allo stress-ossidativo e maggiormente a rischio di sviluppare alcune patologie.

Questa conoscenza è tanto preziosa

è preziosa per me medico, perché mi consente di prescrivere terapie mediche personalizzate per esempio mirate a supplire a quella carenza enzimatica; è preziosa per il mio paziente, che metterà in atto una serie di scelte di vita come da prescrizione terapeutica: potrà limitare lo stress psico-fisico, per esempio concedendosi momenti di relax, seguendo delle discipline che hanno una forte influenza sul nostro equilibrio interiore e una azione anti-stress, seguire una dieta ricca di anti-ossidanti.

Bisogna poi dire che i nostri geni, cioè il 2% di DNA codificante, non sono utilizzati nella loro integralità! Alcuni sono bloccati e inutilizzati mentre altri sono attivi e funzionanti, ed è l’ambiente che ci circonda che decide quali di loro verranno espressi e quali verranno messi a tacere! Ci sono certamente delle problematiche di origine genetica ben più gravi, come le malattie ereditarie monogeniche, le malformazioni congenite, alcuni tipi di tumore… non è certo questo il campo a cui attualmente si riferisce l’epigenomica. Il campo d’azione oggi è applicare le conoscenze genetiche al servizio della nostra vita quotidiana, per la nostra salute psico-fisica. È il potere della MEDICINA GENOMICA determinare la nostra salute e il nostro stato di benessere futuro sulla base delle nostre azioni presenti. La medicina genomica ha aperto la via a una nuova medicina, sempre più “personalizzata” e “di precisione” che permetterà tecniche di prevenzione, diagnosi e cura perfettamente calibrate sulle caratteristiche biologiche di ciascun individuo. Dott.ssa Silvia Caboni © Centro Medico Via Costa, 35 Cagliari

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